Лимфангиолейомиоматоза

дата : 05.11.2014

Емил Вачев
Галина Кирова
Наталия Стоева
Цветан Минчев

Клиника по образна диагностика, Токуда Болница София, София, бул. "Н.Вапцаров" 51Б, 1000

d-r_vachev@dir.bg

Ключови думи: лимфангиолейомиоматоза, киста, пневмоторакс, хилоторакс, компютърна томография

Клиника: Представяме пациентка на 35 години, постъпваща с болка в ляв хемиторакс, задух, лесна умора при минимални физически усилия. Физикалното изследване регистрира липсващо дишане вляво. Конвенционалната ренгенография доказва пневмоторакс. Не се откриват були рентгенологично или при видеоасистирана торакоскопия. Осъществена скарификация на плеврата и дренаж на плеврална кухина. През следващите два месеца пациентката четирикратно е рехоспитализирана с клинична и рентгенологична картина на рецидивиращи пневмоторакси двустранно. Осъществена е атипична пулмонална резекция вдясно. Проведени неколкократни КТ изследвания на торакса.

Образни изследвания:

При острите епизоди конвенционалните рентгенографии доказват рецидивиращи пневмоторакси. При контролните рентгенографии белодробният паренхим е разгънат с набелязвани участъци с ретикулерни засенчвания. На проведеното КТ изследване на гръдния кош в белодробния паренхим се откриват множествени, предимно малки, тънкостенни въздушни кисти с равномерно разпределение в белодробните дялове. Белодробният паренхим около тях е непроменен или се откриват неголеми и недобре отграничени участъци на консолидация. Спонтанният пневмоторакс е добре видим. При последващите рецидиви на пневмоторакса се откриват плеврални адхезии, като резултат на проведени скарификации и плеврални дренажи. В ляв бъбрек се открива добре отграничена овална зона с по-висока плътност спрямо реналния паренхим, проминираща извън контура на кортекса.Липсват белези на плеврални изливи и/или асцит. Видимите медиастинални лимфни възли са неуголемени.

Окончателна диагноза: Лимфангиолейомиоматоза.При проведената атипична резекция вдясно хистологичното изследване показва дилатирани съдове, емфизематозно променени алвеоли, пресни и стари хеморагии с наличие на сидерофаги.

Дискусия:

Лимфангиолейомиоматозата е рядка, бавно прогресираща неоплазма, с честота окoло 1:400 000 жени. Дължи се на мутация на TSC1 (хамартин) и TSC2 (туберин) гените, които са отговорни и за развитието на заболяванията от групата на туберозната склероза. Като резултат на тази мутация се отключва стимулация и неконтролирана пролиферация на незрели гладкомускулни клетки и лимфен ендотел, които чрез лимфния и венозен ток попадат в стените на венозни съдове и лимфни дуктуси, а в белите дробове и в стените на бронхиолите. Това води до стеноза и обструкция на тези структури, с венозна и лимфна стаза, и до формиране на белодробни въздушни кисти. Разгърната картина на заболяването се проявява почти изключително при жени в детеродна възраст, макар че посочените мутации се откриват и у мъже с кистични белодробни промени, с или без туберозна слероза. Заболяването може да се прояви с кашлица с или без хемоптое, често първа проява е някое от усложненията - спонтанен и рецидивиращ пневмоторакс, хилозен плеврален излив или перикардит. В по-късните стадии се достига до дихателна недостатъчност. Екстрапулмонално заболяването се асоциира с туберозна склероза (в ок.2.5% от случаите). Ангиомиолипомите също са относително чести. В тях макроскопски често не се открива мастно съдържимо, за разлика от спорадичните ангиомиолипоми. Лимфангиолейомиоматозата може да се демонстрира и с лимфонодуломегалия, хилозен асцит, утеринни фиброиди, лиенални кисти. В шията могат да се развият кистични хигроми, а в костите зони на остеолиза. Рентгенографията на гръдния кош показва нормална находка в ранните етапи на болестта. По-късно може да се установят дифузни двустранни ретикулонодуларни засенчвания, плеврални изливи, а при усложнение и пневмоторакс. Високоразделителната КТ е метод на избор. Тя показва множествени (над 10) тънкостенни въздушни кисти, засягащи равномерно целия бял дроб. Кистите обикновено са малки, с размер 3-5 мм, но могат да достигнат и до 30 мм. Белодробният паренхим около кистите е непроменен. Понякога се установяват зони на консолидация, причинени от хеморагии, и септални задебелявания. КT лесно установява плевралните изливи, а също и пневмоторакса. Други находки, които могат да се открият при компютърната томография на торакса, са дилатиран дуктус лимфатикус, перикарден излив, лимфонодуломегалия. Диагнозата е хистологична. При невъзможност за пулмонална биопсия тя може да се подозира с голяма вероятност на база резултатите от КТ - данни за хилозен плеврален излив или хилозен асцит, ангиомиолипом (бъбреци) или абдоминален лимфангиолейомиом. Ето защо при суспектна лимфангиолейомиоматоза е необходимо целево скениране и на корема и малкия таз. Препоръчва се и МРТ на главата, за изключване на туберозна склероза или менингеоми.

Диференциална диагноза:

В диференциално-диагностичен план на първо място стои Лангерхансова хистиоцитоза (Хистиоцитоза Х), като при нея кистите се проявяват по-късно в еволюцията на заболяването, представят се с неправилна форма и предилекция в средни и горни дялове. Други заболявания, с които се налага диференциална диагноза, са центрилобуларния емфизем и лимфоидната пневмония. Центрилобуларният емфизем показва изразено асоцииране с тютюнопушене. Промените са по-изразени в горните дялове и са неравномерно изразени. Субплевралният паренхим е съхранен. Често в участъците на деструкция се открива запазената центрилобуларна артерия. При лимфоидната пневмония могат да се наблюдават кисти, като те са с добре проследима стена. Могат да се разполагат дифузно, но с тенденция на по-изразено засягане на долните дялове и субплеврално. Околният паренхим често е променен със зони на воалираност тип „матово стъкло“. Открива се задебеляване на съдовобронхиалните снопове и перилимфни уплътнения. Бедните на мастна тъкан ангиомиолипоми могат да наложат отдиференциране от бъбречноклетъчен карцином, киста с хиперденсно съдържимо, онкоцитом.

Какво да запомним:

Лимфангиолейомиоматозата е рядко заболяване, но то трябва да влиза в диагностично съображение при пациентки със спонтанни пневмоторакси и/или множествени белодробни кисти. Трябва да се търси целево при болни с туберозна склероза и/или ангиомиолипоми.

Библиография:

1. Elizabeth P. Henske, Francis X. McCormack; Lymphangioleiomyomatosis — a wolf in sheep’s clothing; J Clin Invest. 2012;122(11):3807–3816 2. S. Harari, O. Torre and J. Moss; Lymphangioleiomyomatosis: what do we know and what are we looking for? J Clin Invest., 2011;20:034-044 3. Johnson SR, Cordier JF, Lazor R, et al. European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J 2010;35:14-264. Bissler JJ, McCormack FX, Young LR, et al. Sirolimus for angiomyolipoma in tuberous sclerosis complex or lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med 2008;358:140-515. Juvet SC, McCormack FX, Kwiatkowski DJ, et al. Molecular pathogenesis of lymphangioleiomyomatosis: lessons learned from orphans. Am J Respir Cell Mol Biol 2007;36:398-4086. Maria Mavroudi, Paul Zarogoulidis, Nikolaos Katsikogiannis et al. Lymphangioleiomyomatosis: current and future. J Thorac Dis. Feb 2013; 5(1): 74–79.7. M. C. Castoldi, A. Verrioli, E. De Juli, A. Vanzul

1

2

3

4

5

6

7